menu

Аутизм: открыты новые гены, которые могут вызывать его

ДНК не перестает раскрывать нам, понемногу, многие из своих секретов. и, благодаря исследованиям генетического наследия, мы можем думать, чтобы лучше понять происхождение аутизма и, возможно, в будущем, нарисовать важные сигналы для исследования этого состояния и многих из тех, которые приходят в определение расстройств аутистического спектра.

На это надеются большие международные исследования, в которых итальянские ученые также сыграли ведущую роль, разматывая завесу над расстройствами аутистического спектра. Исследование было опубликовано в журнале «Cell».

Она основана на новых технологиях секвенирования ДНК и позволила выявить ответственные биологические механизмы и уточнить генетическую основу аутизма. Среди главных героев этого всемирного исследования также Город здоровья и Туринский университет.

Что такое расстройства аутистического спектра

Аутизм является частым нарушением развития нервной системы и может затронуть почти каждого сотни человек в различных его формах. Она характеризуется ухудшением качества социального взаимодействия, изменением качества общения и ограниченными, стереотипными и повторяющимися моделями поведения и интересами, которые мешают надлежащему взаимодействию людей и окружающей среды.

Нарушение проявляется в широком диапазоне клинических проявлений и уровней тяжести, настолько, что оно определяется как спектр аутизма, определение, недавно введенное в клиническую практику.

В последние годы, благодаря технологическому прогрессу, позволяющему изучать геном человека в широких масштабах, была продемонстрирована генетическая основа многих состояний, характеризующихся проявлениями расстройств аутистического спектра.

Шаг вперед в понимании этой группы условий обусловлен работой большого международного консорциума, Консорциума по секвенированию аутизма (ASC), основанного и координируемого Джозефом Букбаумом (Школа медицины Икан на горе Синай, Нью-Йорк), к которому присоединились некоторые итальянские группы, в том числе профессора Альфредо Бруско и Джованни Баттиста Ферреро (Город здоровья и Туринский университет) и Алессандра Реньери (Сиенский университет).

В основе исследования лежит анализ более 35 000 испытуемых с помощью метода секвенирования ДНК, известного как анализ экзома. Это метод, недавно разработанный для изучения генетических заболеваний, который позволяет «читать» ту часть ДНК, которая кодирует белки, и идентифицировать любые мутации, связанные с генетическим заболеванием.

Будем откровенны: идентификация новых генов, связанных с формами расстройства аутистического спектра, только начинается, и ожидается, что в этих гетерогенных заболеваниях будет задействовано более 1000 генов. На самом деле, большинство из этих заболеваний, вероятно, связаны с различными вариантами генов, важных для нейроразвития, которые становятся патологическими только при объединении.

То, что говорится в исследовании

Работы начались в 2015 году благодаря сотрудничеству итальянских групп с консорциумом ASC, в частности, с Сильвией Де Рубеис из Школы медицины Икан на горе Синай в Нью-Йорке. При участии многих клинических центров начался сбор семей с расстройствами аутистического спектра и их родителей из разных стран мира.

В частности, в Пьемонте, исследовательский проект, названный NeuroWES, координировался группами профессоров Ферреро и Бруско (Город здравоохранения и Туринский университет), которые распространили сотрудничество на нейропсихиатров, генетиков и педиатров со всего региона.

«Семьям была предоставлена возможность быть включенными в исследование после тщательной и глубокой клинической переоценки случаев и объяснения последствий исследования», — объясняет Ферреро из Департамента общественного здравоохранения и педиатрических наук больницы Regina Margherita города Турина.

«ДНК отобранных семей была отправлена в консорциум, который проанализировал экзом. Наиболее сложной частью всего процесса было углубленное изучение результатов этих анализов, учитывая очень большое количество анализируемых предметов и сложность их биоинформатической обработки. Таким образом, удалось идентифицировать более 100 генов, связанных с расстройствами аутистического спектра, 30 из которых никогда ранее не описывались».

Эксперт продолжает: «Идентифицированные гены выражаются на ранних стадиях развития мозга, и многие из них играют роль в регуляции экспрессии генов, связанной именно с механизмами, которые регулируют развитие центральной нервной системы, или вовлечены в коммуникацию между нейронами». Эти гены характеризуются высокой разрушительностью и часто de novo мутаций, т.е. не унаследованных родителями. Это означает, что, по крайней мере, некоторые из этих болезней вызваны случайными мутациями.

< NEXT Макияж в школе: как наверстать упущенное в первый день занятий?

PREV > Самой большой любовью остается (всегда) любовь к мамочке